Badania prenatalne w I trymestrze ciąży
Pierwszy trymestr ciąży to okres, który dla rodziców jest pełen emocji związanych z oczekiwaniem na narodziny dziecka.
Jest to również czas, kiedy przyszłe matki mogą odczuwać niepokój o zdrowie i rozwój płodu.
Dzięki postępowi w medycynie, dostępne są obecnie różnorodne badania diagnostyczne, które umożliwiają monitorowanie
stanu dziecka aż do chwili porodu.
Jakie badania powinno się przeprowadzać w pierwszym trymestrze ciąży? Kiedy najlepiej przeprowadzić badanie prenatalne w pierwszym trymestrze?
Badania prenatalne są kluczowe na każdym etapie ciąży, umożliwiają monitorowanie jej przebiegu oraz rozwoju płodu, a także wykrycie wad genetycznych
i chorób wrodzonych we wczesnym etapie. Pozwala to na wczesne rozpoczęcie leczenia lub odpowiednie przygotowanie do porodu.
Zaleca się, aby wszystkie kobiety ciężarne przeszły badania prenatalne. Szczególnie polecane są one ciężarnym powyżej 35. roku życia, tym,
które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną
oraz w sytuacji, gdy w rodzinie występują choroby genetyczne, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z chorobą.
Kobiety, u których wstępne badanie USG wykazało potencjalne nieprawidłowości mogące świadczyć o wadzie genetycznej, również otrzymają skierowanie
na dalsze badania prenatalne. Można dzięki nim wykryć m.in. zespół Downa, Edwardsa, Patau czy DiGeorge’a.
Jakie badania prenatalne wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży?
Jednym z najczęściej przeprowadzanych badań jest test PAPP-a, który łączy szczegółowe badanie USG (m.in. ocenę przezierności karku płodu)
z badaniami biochemicznymi krwi matki.
Badanie to pozwala ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych i jest najdokładniejsze, gdy przeprowadzone jest między 11 a 14 tygodniem ciąży.
Inne dostępne badania to test VERACITY, wykonujący się od 10 tygodnia ciąży i pozwalający na ocenę ryzyka najczęstszych zespołów genetycznych
z większą dokładnością niż test PAPP-a. Istnieje również test VERAGENE, który różni się od VERACITY możliwością oceny ryzyka chorób jednogenowych i wymaga próbki DNA
zarówno od matki, jak i ojca dziecka.
Test PANORAMA, możliwy do wykonania już od 9 tygodnia ciąży, dostępny jest w wariantach podstawowym lub rozszerzonym i umożliwia ocenę ryzyka wystąpienia
najczęściej spotykanych zaburzeń genetycznych.
Jakie choroby i wady mogą wykryć badania prenatalne w pierwszym trymestrze?
Badania prenatalne mogą zidentyfikować szereg wad genetycznych i chorób, takich jak:
- Trisomie: zespół Downa, Edwardsa, Patau,
- Aneuploidie chromosomów płci: zespół Turnera, Klinefeltera, Jacobsa, zespół XXX, XXYY,
- Mikrodelecje: zespół 22q11.2, zespół 1p36, zespół Angelmana, Pradera-Williego, kociego krzyku, DiGeorge’a, Smith-Magens, Wolfa-Hirschhorna,
- Choroby jednogenowe: talasemia beta, mukowiscydoza, choroba Canavan, pląsawica-akantocytoza, niedokrwistość sierpowata.
Broszura do pobrania - kliknij, aby pobrać