Predict&Prevent- Panele genetyczne w kierunku nowotworów dziedzicznych

Czym jest badanie Predict & Prevent?

Predict & Prevent to nowoczesne badanie genetyczne, które umożliwia wykrycie zmian w genach związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów dziedzicznych – szczególnie u osób obciążonych wywiadem rodzinnym.

Badanie polega na pobraniu próbki krwi, dzięki czemu jest całkowicie bezpieczne i nieinwazyjne. Analizie poddawane są zmiany genetyczne powiązane z ponad 30 typami nowotworów obejmujących 10 narządów.

W ramach diagnostyki dostępne są:

  • panel kompleksowy – obejmujący analizę wszystkich 138 genów związanych z predyspozycjami nowotworowymi.
  • panele celowane – dedykowane konkretnym nowotworom, takim jak rak piersi, jajnika, jelita grubego, trzustki, żołądka, prostaty, skóry, nerek, układu endokrynnego oraz ośrodkowego układu nerwowego,

Dla kogo przeznaczone jest badanie?

Badania genetyczne pozwalają:

  • wykryć dziedziczne predyspozycje do nowotworów,

  • wdrożyć indywidualny plan profilaktyki

  • zwiększyć szanse na wczesne wykrycie choroby,

  • podjąć świadome decyzje dotyczące zdrowia swojego i rodziny,

  • zyskać spokój lub potwierdzić potrzebę dalszej diagnostyki,

Wykrywane choroby i zespoły genetyczne

Jakie choroby genetyczne może wykryć test

  • Zespoły genetyczne i choroby dziedziczne:

    • zespół Gorlina-Goltza (zespół raka podstawnokomórkowego)
    • zespół Birta-Hogga-Dubé
    • zespół Lyncha
    • zespół Li-Fraumeni
    • zespół Peutza-Jeghersa
    • zespół Von Hippel-Lindau
    • zespół DICER1
    • zespół polipowatości młodzieńczej
    • rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
    • dziedziczna polipowatość mieszana
    • zespół niedoboru naprawy błędnie sparowanych zasad (MMR)
    • zespół guzów hamartomatycznych związany z mutacjami PTEN
    • nerwiakowłókniakowatość typu I
    • niedokrwistość Fanconiego

    Zespoły endokrynologiczne i neuroendokrynne:

    • MEN1 (zespół gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej typu 1)
    • MEN2
    • MEN4
    • zespół nadczynności przytarczyc i guza szczęki lub żuchwy
    • guz chromochłonny
    • przyzwojaki

    Predyspozycje do nowotworów:

    • rak piersi
    • rak jajnika
    • rak prostaty
    • rak jelita grubego
    • rak żołądka
    • rak trzustki
    • rak nerkowokomórkowy
    • rak przytarczyc
    • rak rdzeniasty tarczycy
    • czerniak

    Inne zespoły i jednostki chorobowe:

    • dziedziczne mięśniaki gładkokomórkowe i rak nerkowokomórkowy
    • zespół związany z gruczolakorakiem ząbkowanym
    • zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory

Badane geny

Kompleksowy panel Predict&Prevent  bada 138 genów: AIP, AKT1, ANKRD26, AP2S1, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1, CASR, CDC73, CDH1, CDH23, CDK12, CDK4, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DDX41, DICER1, DLST, EGLN1, EPAS1, EPCAM*, EPOR, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GCM2, GNA11, GNAS, GPR101, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, KITLG, LZTR1, MAD2L2, MAX, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PIK3CA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL, RECQL4, RET, RFWD3, RNF43, RPS20, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPRED1, SRP72, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, UBE2T, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC3 

*tylko analiza CNV SNV: Warianty pojedynczych nukleotydów INDEL: Insercje i Delecje CNV: Zmiany liczby kopii

Korzyści z wykonania testu?

Badanie genetyczne Predict & Prevent to realne wsparcie w profilaktyce i leczeniu chorób nowotworowych.

  • Identyfikacja ryzyka – umożliwia wykrycie zmian genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju nowotworów u osoby badanej oraz jej bliskich.
  • Spersonalizowana profilaktyka – pozwala opracować indywidualny plan badań kontrolnych i monitorowania zdrowia.
  • Wsparcie terapeutyczne – pomaga w doborze odpowiednich metod leczenia w przypadku rozpoznania choroby nowotworowej.
  • Ochrona rodziny – daje możliwość objęcia profilaktyką również członków rodziny z podwyższonym ryzykiem.
  • Wczesne wykrycie choroby – zwiększa szanse na szybsze rozpoznanie i skuteczniejsze leczenie.