VERAgene – nieinwazyjne badanie prenatalne NIPT z rozszerzonym panelem genetycznym obojga rodziców

VERAgene to zaawansowane, nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), które łączy analizę wolnego DNA płodowego (cffDNA) z jednoczesnym badaniem przesiewowym obojga rodziców w kierunku najczęstszych chorób genetycznych o podłożu recesywnym. Jest to jedno z najbardziej kompleksowych badań dostępnych na rynku – ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka takich chorób jak: aneuploidia chromosomowa (np. trisomia), mikrodelecja i duplikacja, oraz ponad 200 chorób jednogenowych, a także ryzyka chorób recesywnych, jeśli oboje rodzice są nosicielami tej samej mutacji.

Co ważne, badanie to jest całkowicie bezpieczne- wymaga jedynie pobrania krwi od mamy i próbki śliny od ojca.

Zakres badania VERAgene

VERAgene obejmuje:

1. Analizę wolnego DNA płodowego (NIPT):

  • trisomia 21 (zespół Downa),
  • trisomia 18 (zespół Edwardsa),
  • trisomia 13 (zespół Patau),
  • aneuploidie chromosomów płci (X, Y),
  • mikrodelecje i mikroduplikacje wybranych regionów genomu.

2. Panel nosicielstwa chorób recesywnych (u obojga rodziców):

Ponad 200 chorób jednogenowych, m.in.:

  • mukowiscydoza,
  • rdzeniowy zanik mięśni (SMA),
  • talasemie i hemoglobinopatie,
  • wrodzone choroby metaboliczne,
  • zespół Smith-Lemli-Opitz,
  • choroby degeneracyjne i neurologiczne.

Badanie identyfikuje ryzyko urodzenia dziecka chorego na chorobę autosomalną recesywną, jeśli oboje rodzice są nosicielami mutacji w tym samym genie.

Jakie mogą być wskazania do wykonania badania VERAgene?

  • wiek matki powyżej 35 lat,
  • wcześniejsze nieprawidłowości w badaniach USG,
  • nieprawidłowe wyniki badań biochemicznych (test podwójny / potrójny),
  • poronienia lub choroby genetyczne w rodzinie,
  • ciąża po procedurze in vitro,
  • ciąża, w której rodzice chcą poznać poszerzony profil genetyczny dziecka i swoje ryzyko nosicielstwa,
  • standardowa diagnostyka prenatalna u każdej kobiety, która chce wybrać najdokładniejsze nieinwazyjne badanie dostępne obecnie.

Jak przebiega badanie?

  • pobierana jest krew ciężarnej (zawiera wolne DNA płodu),
  • od obojga rodziców pobiera się próbki śliny,
  • materiał trafia do specjalistycznego laboratorium genetycznego,
  • wynik jest dostępny zwykle po 10–15 dniach roboczych.

    Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży.

Dlaczego VERAgene jest polecane?

  • zapewnia jednoczesną analizę płodu i rodziców,
  • ocenia nie tylko aneuploidie, ale także choroby monogenowe, które nie są wykrywane w standardowych testach NIPT,
  • daje szerszy wgląd w ryzyko genetyczne rodziny,
  • ma wysoką czułość i swoistość, przekraczającą 99% dla głównych trisomii.

Najczęściej zadawane pytania

Czy VERAgene zastępuje amniopunkcję?

Nie całkowicie, jednak w wielu przypadkach pozwala jej uniknąć. Badanie ma bardzo wysoką czułość, lecz wynik „wysokiego ryzyka” wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym.

Czy badanie jest bezpieczne?

Tak, ponieważ pobiera się jedynie krew matki i próbkę śliny, bez ryzyka dla płodu.

Czy wynik może być niejednoznaczny?

Rzadko, ale zdarza się, że może być konieczne powtórzenie badania.

Czy badanie wykonuje się w ciąży bliźniaczej?

Tak, VERAgene może być wykonywane zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. W przypadku ciąż mnogich test również zachowuje wysoką skuteczność. Natomiast warto wiedzieć, że interpretacja niektórych parametrów może być bardziej złożona (np. w ocenie aneuploidii chromosomów płciowych czy w sytuacji tzw. vanishing twin.)

Jak interpretować wyniki?

  • wynik „niski risk / low risk” – bardzo małe prawdopodobieństwo wystąpienia analizowanych nieprawidłowości,
  • wynik „wysokie ryzyko / high risk” – nie oznacza diagnozy, ale wskazuje na konieczność wykonania badań potwierdzających (np. amniopunkcji),
  • rodzice otrzymują również informację o nosicielstwie mutacji, które mogą zostać przekazane potomstwu.

Zarezerwuj badanie VERAgene w CDT Medicus 

Jeśli zależy Ci na najdokładniejszej nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej, wybierz badanie VERAgene w CDT Medicus. To nowoczesne, bezpieczne badanie, które dostarcza pełnej informacji o zdrowiu genetycznym Twojego dziecka oraz ryzyku chorób dziedzicznych w rodzinie.

Jakie badania można jeszcze wykonać w powiązaniu z VERAgene?

  • USG I trymestru (test przezierności karkowej – NT),
  • testy biochemiczne (PAPP-A, β-hCG),
  • standardowe NIPT (jeśli rodzice nie potrzebują rozszerzonego panelu),
  • amniopunkcja lub biopsja kosmówki (w sytuacji potwierdzenia wysokiego ryzyka).